但他们的父母仍然想知道这是怎么发生的,是不是他们的错。通常情况下,我在唇腭裂门诊做的最有用的事情不是给他们列举各种可能导致这种问题的原因,而是恰恰相反:不,你在工作中承受的压力不是造成你孩子唇腭裂的原因,你服用的抗生素也不是,你修打印机的时候手上不小心沾满了墨粉也不是问题的根源。
通常情况下,虽然我们无法将腭裂或先天性心脏病等疾病归结于某一特定原因,但我们可以弄清基因变异在其中发挥的作用。对于这两种疾病,我们知道在一些家族中,单个基因的变异是主要原因。在识别导致先天性心脏病的单基因变异上,我也尽了一份绵薄之力[150]。我的朋友托尼·罗肖利(Tony Roscioli)(遗传学领域的夏洛克·福尔摩斯,尤为擅长从基因数据中抽丝剥茧,揭示未被发现的基因与疾病之间的联系)则发现了一些与腭裂有关的基因。即便是这些“单基因”疾病,也不可预测—携带了同样的基因变异,出生在一个家族中的孩子可能患有严重的先天性心脏病,一出生就已回天乏力,而另一个家族中孩子的症状也许要轻得多,他的心脏甚至可能完全正常。